肥胖的人和糖尿病患者

常見癥狀：肥胖、體重增加、高血壓、頭暈頭痛
高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發(fā)生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤；角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過后兩者表現(xiàn)并非fh所特有，也可發(fā)生于其他類型的高脂血癥，亦偶見于正常人。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見，約75%的fh病人最終會出現(xiàn)肌腱黃色瘤。但也應(yīng)該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的fh病人都會出現(xiàn)，所以沒有發(fā)現(xiàn)肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。

血脂常規(guī)：膽固醇，甘油三酯，低密度脂蛋白，高密度脂蛋白。需空腹采血。

需要與fh 相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平腹腔僅輕度升高，在兒童期并不表現(xiàn)出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現(xiàn)顯性遺傳，然而，早發(fā)性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在fh 和多基因高膽固醇血癥，均可有早發(fā)性冠心病的陽性家族史，大約%的fh 患者亦同時有高三酰甘油血癥，對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發(fā)現(xiàn)病人有上述其他的臨床特征。

1.飲食治療 對fh患者來說是一種很重要的方法。有研究表明，fh患者對飲食治療的反應(yīng)較血漿膽固醇水平正常者和血漿膽固醇水平輕度升高者更為敏感。動物試驗已證實，食物中的膽固醇和脂肪酸可下調(diào)肝細胞膜上ldl受體的活性，所以，對于fh患者應(yīng)限制這兩類飲食成分的攝入。

2.降脂藥物 β-羥基β-甲基戊二酰輔酶a(hmg-coa)還原酶抑制劑是治療fh患者的首選藥物，與其他降脂藥物如膽酸螯合劑合用，則可使70%的雜合子型fh患者的ldl-c水平降至正常。fh患者對降脂藥物的反應(yīng)取決于個體自身ldl受體突變的類型及其殘存的ldl受體活性程度。其他因素也影響hmg-coa 還原酶抑制劑治療fh患者的效果，其中最突出的因素是在apo e3基因型者為40.7%,而在apo e2基因型者為46.5%.
基于目前對于hmg-coa還原酶抑制降膽固醇的作用機制，一般認為這類藥物對于純合子型fh患者無治療效果。但最近有報道對于無ldl受體功能活性的fh 患者，辛伐他汀(simvastain)可使其膽固醇水平降低30%,提示辛伐他汀可能還具有其他降膽固醇作用機制。

3.血漿ldl分離法 是治療fh的有效方法。有報道某些病人已接受這種治療長達16年，雖然這些患者在童年時期的血漿膽固醇水平高于25.0mmol/l,然而30年后仍然無冠心病的臨床表現(xiàn)。

發(fā)現(xiàn)高膽固醇血癥后，首先應(yīng)進行飲食調(diào)整、改善生活方式以及對上述影響因素加以控制。在此基礎(chǔ)上，再進行藥物治療。這包括：
1.限制高脂肪食品
嚴格選擇膽固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纖維素多的蔬菜，可以減少腸內(nèi)膽固醇的吸收。
2.限制甜食
糖可在肝臟中轉(zhuǎn)化為內(nèi)源性三酸甘油酯，使血漿中三酸甘油酯的濃度增高，所以應(yīng)限制甜食的攝入。
3.減輕體重
對體重超過正常標準的人，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下逐步減輕體重，以每月減重1~2公斤為宜。降體重時的飲食原則是低脂肪、低糖、足夠的蛋白質(zhì)。
4.加強體力活動和體育鍛煉
體力活動不僅能增加熱能的消耗，而且可以增強機體代謝，提高體內(nèi)某些酶，尤其是脂蛋白酯酶的活性，有利于三酸甘油酯的運輸和分解，從而降低血中的脂質(zhì)。
5.戒煙，少飲酒
適量飲酒可使血清中高密度脂蛋白明顯增高，低密度脂蛋白水平降低。因此，適量飲酒可使冠心病的患病率下降。酗酒或長期飲酒，可以刺激肝臟合成更多的內(nèi)源性三酸甘油酯，使血液中低密度脂蛋白的濃度增高引起高膽固醇血癥。因此，中年人還是以不飲酒為好。嗜煙者冠心病的發(fā)病率和病死率是不吸煙者的2~6倍，且與每日吸煙支數(shù)呈正比。原因之一與嗜煙者(每日吸煙超過20支)血清中總膽固醇及甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白膽固醇水平降低有關(guān)。
6.避免過度緊張
情緒緊張、過度興奮，可以引起血中膽固醇及三酸甘油酯含量增高。凡有這種情況，可以應(yīng)用小劑量的鎮(zhèn)靜劑。對飲食治療及體育療法確實無效者，可在醫(yī)生指導(dǎo)下適當使用一些降脂藥。