長(zhǎng)江以南

常見(jiàn)癥狀：皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺、伴有頭痛、乏力
1.皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。

2.中毒性mhb血癥，發(fā)病可急可緩。突然發(fā)病者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。嚴(yán)重者mhb含量可占hb總量的50-70%,可以出現(xiàn)意識(shí)障礙并危及生命。

3.先天性mhb血癥屬常染色體隱性遺傳，紫紺自出生或出生后數(shù)年出現(xiàn)，并持續(xù)存在。一般mhb含量約占hb總量的10-40%,除紫紺外無(wú)任何自覺(jué)癥狀，能從事體力勞動(dòng)。

高鐵血紅蛋白血癥的診斷檢查：不能用心臟或肺部疾病解釋的發(fā)紺，且經(jīng)吸氧而無(wú)效者，應(yīng)考慮有高鐵血紅蛋白血癥的可能性。患者的靜脈血呈巧克力褐色，經(jīng)接觸空氣并在試管中搖動(dòng)后顏色不變，診斷大致可以肯定。高鐵血紅蛋白血癥的鑒別診斷與引起發(fā)紺的還原h(huán)b、hbm和硫化hb(shb)鑒別。

1.缺氧性發(fā)紺。

2.先天性房室間膈缺損。

3.異常血紅蛋白病 已經(jīng)發(fā)現(xiàn)幾種血紅蛋白m,由于珠蛋白肽鏈中靠近血紅素輔基的某些變異，可以導(dǎo)致血紅素輔基中的fe2 變?yōu)閒e3 ,血紅蛋白m的特點(diǎn)是有特征性的吸收光譜，而且不能被還原，另外，有些異常hb影響了與氧的親和力，更易放氧，會(huì)導(dǎo)致血液中的去氧hb含量顯著增高，也會(huì)出現(xiàn)家族性發(fā)紺，不穩(wěn)定hb也會(huì)導(dǎo)致methb含量增高，此類異常hb病屬于顯性遺傳，與先天性methb血癥的遺傳規(guī)律不同。

治療原則
1.先天性mhb血癥不需治療。核黃素和大量維生素C可以減低mhb含量。

2.中毒性mhb血癥，癥狀明顯，mhb含量超過(guò)20%者，應(yīng)及時(shí)處理，美藍(lán)1-2mg/kg,加5%葡萄糖溶液20-40ml,靜脈推注，病情嚴(yán)重者，1小時(shí)后可重復(fù)給藥一次。
用藥原則
1.廣東、廣西、云南、四川等省籍人群中遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(g6pd)缺乏較多見(jiàn)，由于g6pd缺乏，不能提供nadph,美藍(lán)治療不但無(wú)效，反而會(huì)誘發(fā)溶血發(fā)作，故應(yīng)慎用。

2.對(duì)于一般病人，美藍(lán)積累用量也不宜超過(guò)7mg/kg.
3.mhb含量低于10%者，可密切觀察，一般能自行痊愈。