嬰幼兒，多見(jiàn)于女兒

無(wú)傳染性

先天性膈疝患兒，最常在出生后幾小時(shí)或幾日內(nèi)發(fā)生呼吸窘迫。其表現(xiàn)各有不同，常見(jiàn)出生時(shí)急性嚴(yán)重呼吸窘迫，極少數(shù)表現(xiàn)較輕微或無(wú)癥狀。體格檢查發(fā)現(xiàn)桶狀胸（又稱(chēng)“氣腫胸”）、因腹內(nèi)容物疝入胸腔而出現(xiàn)舟狀腹（腹外形如舟狀），以及同側(cè)呼吸音消失。
先天性膈疝有哪些癥狀？

產(chǎn)前表現(xiàn)：嬰兒出生前，先天性膈疝不會(huì)引起癥狀。母親懷孕期間，醫(yī)生可能通過(guò)常規(guī)超聲檢查評(píng)估胎兒情況時(shí)，發(fā)現(xiàn)孩子存在先天性膈疝。超聲是一種影像學(xué)檢查，能顯示孩子在子宮內(nèi)的圖像。
產(chǎn)后表現(xiàn)：嬰兒可能出現(xiàn)的最常見(jiàn)的癥狀就是呼吸困難。通常始發(fā)于出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)。某些患兒為輕度呼吸困難，但大多數(shù)為重度呼吸困難。

先天性膈疝有哪些并發(fā)癥？
急性并發(fā)癥

新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓。
術(shù)后出血。
乳糜胸。
補(bǔ)片（放置了人工補(bǔ)片進(jìn)行無(wú)張力修補(bǔ)）感染。

晚期并發(fā)癥

慢性呼吸系統(tǒng)疾病。
體重增長(zhǎng)不正?；蛏L(zhǎng)發(fā)育遲滯。
胃腸道返流。
膈疝復(fù)發(fā)。
學(xué)習(xí)問(wèn)題或聽(tīng)力損失。
神經(jīng)發(fā)育障礙。

本病不需特殊檢查，對(duì)于難以判斷的病情，可進(jìn)行X線(xiàn)檢查：
1.胸片
縱隔向健側(cè)移位，胸腔內(nèi)可見(jiàn)充氣腸管，有時(shí)見(jiàn)肝、脾陰影，患側(cè)肺明顯受壓。
2.胃腸道碘油造影檢查
清楚了解疝入胸腔內(nèi)腸管情況。

按疝入胸內(nèi)的臟器不同，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側(cè)呼吸音減弱或消失，有時(shí)胸部可聽(tīng)到腸鳴音，心臟和氣管向?qū)?cè)移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線(xiàn)檢查、鋇餐檢查可明確診斷。

如何治療？
治療取決于患兒的癥狀和疾病嚴(yán)重程度，通常包括不同的步驟。
首先，醫(yī)生會(huì)治療患兒的呼吸問(wèn)題和其他肺部問(wèn)題。治療通常包括：

使用呼吸管：一種從咽部插入肺內(nèi)的管道。呼吸管的另一端與幫助呼吸的機(jī)器相連。醫(yī)生稱(chēng)之為“插管”。
鼻胃管（NGT）：即一根經(jīng)鼻腔向下插入胃內(nèi)的細(xì)管。該管可吸出胃內(nèi)額外的液體和氣體。
靜脈導(dǎo)管：即一根插入靜脈的細(xì)管。
臍帶置管：是指在臍帶的血管內(nèi)插入一根細(xì)管。

如果呼吸管沒(méi)有太大幫助，則患兒可能需要使用體外心肺機(jī)器。醫(yī)生稱(chēng)之為“體外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）”，它能接替心肺工作。該機(jī)器能將血液從患兒體內(nèi)泵出，并給予其氧氣，再將血液泵回患兒體內(nèi)。
呼吸和其他肺部問(wèn)題得以控制后，患兒需要接受手術(shù)治療。手術(shù)通常在出生后數(shù)日內(nèi)進(jìn)行，但具體時(shí)間取決于患兒的個(gè)體情況。手術(shù)時(shí)，醫(yī)生會(huì)將腹內(nèi)器官放回腹內(nèi)，并閉合膈上的孔洞。手術(shù)后，孩子通常需要在恢復(fù)期間使用呼吸管或體外心肺機(jī)器。
手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇
隨著對(duì)肺損傷的病理生理學(xué)及程度差異的理解加深，手術(shù)時(shí)機(jī)已從早期轉(zhuǎn)變?yōu)檠舆t至患兒狀態(tài)穩(wěn)定時(shí)。尤其需注意，當(dāng)新生兒的肺發(fā)育不全和肺高壓更嚴(yán)重，需要額外處理（可能包括 ECMO）時(shí)，通常應(yīng)延遲手術(shù)。

如果癥狀輕微，僅接受極小程度支持，若無(wú)肺高壓或肺發(fā)育不全的表現(xiàn)，通常在出生后 48~72 小時(shí)進(jìn)行修補(bǔ)。
幾乎沒(méi)有肺發(fā)育不全，且肺高壓可逆轉(zhuǎn)的患兒，修復(fù)時(shí)機(jī)應(yīng)延遲至肺高壓消退和肺順應(yīng)性提高后。不同患兒的時(shí)間進(jìn)程各不相同，取決于對(duì)干預(yù)措施（穩(wěn)定血壓、氧合以及糾正酸中毒）的反應(yīng)。大部分患兒初期不穩(wěn)定，但隨后逐漸穩(wěn)定，5~10 日后可進(jìn)行修補(bǔ)。
對(duì)干預(yù)無(wú)反應(yīng)而需要 ECMO 治療者，手術(shù)修補(bǔ)的時(shí)機(jī)存在爭(zhēng)議。

先天性膈疝的發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
先天性膈疝的形成發(fā)生于肺發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，由疝入胸腔的臟器對(duì)肺發(fā)育造成的病理影響所致。隨著肺壓迫愈發(fā)嚴(yán)重，支氣管和肺動(dòng)脈分支形成相應(yīng)減少，從而導(dǎo)致肺發(fā)育不全逐漸加重。膈疝同側(cè)肺發(fā)育不全最嚴(yán)重。
但如果發(fā)生縱膈移位和對(duì)側(cè)肺組織受壓，對(duì)側(cè)肺也會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不全。動(dòng)脈分支形成減少，導(dǎo)致肺動(dòng)脈樹(shù)的肌層增生，會(huì)增加新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）的風(fēng)險(xiǎn)。隨著產(chǎn)前診斷的發(fā)展和新生兒診療的改善，生存率也有所改善，但仍存在顯著的死亡率和并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。
出生后生存概率較低的情況包括：

有異常微陣列（寡核苷酸陣列）結(jié)果或表現(xiàn)，提示為某種胎兒綜合征。
伴發(fā)嚴(yán)重畸形。
肝疝入部分較大。
右側(cè)膈疝。
胎兒肺容量較低。

先天性膈疝是一種先天性疾病，目前并沒(méi)有可以預(yù)防本病發(fā)病的措施。重視產(chǎn)前胎兒監(jiān)測(cè)，個(gè)體化選擇分娩時(shí)機(jī)和分娩方式，新生兒時(shí)期穩(wěn)定心肺功能，以及選擇合適時(shí)機(jī)進(jìn)行外科手術(shù)干預(yù)，出院后結(jié)構(gòu)化隨訪(fǎng)（通常涉及多學(xué)科小組）等措施，有利于改善患兒預(yù)后。