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眼腦腎綜合征

眼腦腎綜合征(oculocerebrorenalsyndrome of lowe,orl)為多系統(tǒng)損害，特征為先天性白內(nèi)障、精神發(fā)育遲緩和腎臟范可尼綜合征。1952年lowe等首先報(bào)道本病，屬少見的x-連鎖隱形遺傳病。

【臨床表現(xiàn)】本病主要累及眼、腦和腎臟。
1.腎臟損害 主要表現(xiàn)范可尼綜合征。起病年齡及病情輕重各異，可在1歲內(nèi)起病。表現(xiàn)為蛋白尿0.5~2g/(m2·d),全氨基酸尿100~1000μmol/(kg·d),肉堿丟失，磷酸鹽尿及碳酸氫鹽尿，常無糖尿。生長(zhǎng)障礙。隨年齡增長(zhǎng)，腎功能出現(xiàn)損害。20~30歲常死于腎衰竭或感染。
2.神經(jīng)損害 包括精神發(fā)育遲緩，嬰兒肌張力低下，踺反射消失，常有癲癇發(fā)作，頭顱MRI顯示腦室輕度增大及室周囊腫形成。
3.眼部損害 常出現(xiàn)先天性白內(nèi)障。其他異常包括先天性青光眼及角膜瘢痕形成，視力常降低。
4.生長(zhǎng)發(fā)育障礙 表現(xiàn)為長(zhǎng)頭、馬鞍鼻、前額突出、盾形胸、隱睪、臍疝、高度弓形腭、肌張力降低硬應(yīng)及反射減弱。
5.偶見癲癇發(fā)作、骨折。 可伴隱睪、漏斗狀胸、顱縫早閉、牙囊腫。

【診斷】本病無可靠的生化檢驗(yàn)及確實(shí)的家族史，診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)。目前有報(bào)道通過分析ocrl1的rrna作產(chǎn)前診斷及判斷攜帶者。

【治療】1.保護(hù)眼睛，治療白內(nèi)障和青光眼。補(bǔ)充碳酸氫鹽、鉀、磷和vitd.有癲癇發(fā)作應(yīng)予抗驚厥治療。
2.酸中毒用堿性藥物治療，適量檸檬酸鉀一鈉可矯正酸中毒，使生長(zhǎng)率及骨的礦化作用得以改善。低磷血癥性佝僂病用大劑量維生素D有一定療效。

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答 ...落后它就叫腦眼面骨骼綜合征對(duì)的，有影響，如果康復(fù)做得好，能會(huì)縮小差距嚴(yán)不嚴(yán)重取決于臨床表現(xiàn)，不管重復(fù)，缺失，或者移位都是有輕有重的很多東西的，肢體運(yùn)動(dòng)，語言發(fā)育等醫(yī)院有專門做這個(gè)的不客氣
高一博 聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-25
答 ...先做再治療腎看是什么病理類型腎穿是明確什么的類型，如果是難治的類型，明確了也只是維持，治不好現(xiàn)在推測(cè)是什么類型??？有糖尿病么？24小時(shí)尿蛋白多少？尿常規(guī)有么？手上有的檢查都可以發(fā)過來做抗磷脂酶A2抗體受體了么？不是那個(gè)是看是不是膜性腎病的你這個(gè)看炎癥的尿常規(guī)有么？腎綜病理類型不同，治療不同年齡和尿常規(guī)看像膜性腎病最好做抗磷脂酶A2抗體受體明確下腎穿大概三千，治療費(fèi)用不一定，藥幾十幾千的都有住院就是確定個(gè)方案，治療時(shí)間很久，然后就回家繼續(xù)用藥了也不是必須做，但是就是做個(gè)腎穿治療效果也保證不了腎綜好治的類型多數(shù)是小孩得的，那還得治半年以上呢你周一門診時(shí)想住院直接約下床周三是我們科周廣宇教授，很厲害的，你明天過去也可以。什么病肯定都越早越好。也有的能治愈，主要類型分期。有不對(duì)眼睛傷害的藥腎綜患者需要做白內(nèi)障手術(shù)么？腎綜用的什么治療，現(xiàn)在尿蛋白多少？腎綜有的用藥會(huì)影響眼底，有的藥會(huì)容易感染，不適合手術(shù)。不是，是這是兩回事，也可以腎病好了再治療眼睛，但腎病治療周期長(zhǎng)所以如果白內(nèi)障成熟了，該做手術(shù)了，可以先做再治療腎看是什么病理類型腎穿是明確什么的類型，如果是難治的類型，明確了也只是維持，治不好現(xiàn)在推測(cè)是什么類型啊？有糖尿病么？24小時(shí)尿蛋白多少？尿常規(guī)有么？手上有的檢查都可以發(fā)過來做抗磷脂酶A2抗體受體了么？不是那個(gè)是看是不是膜性腎病的你這個(gè)看炎癥的尿常規(guī)有么？腎綜病理類型不同，治療不同年齡和尿常規(guī)看像膜性腎啊，但是這些藥容易感染，所以用藥期間手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大
張芝平 吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院
2023-06-06
答 ...因是低蛋白腎病綜合癥前期是會(huì)眼瞼水腫，甚至?xí)硭[，根本原因是低蛋白血癥，經(jīng)過藥物治療，低蛋白血癥糾正了之后，水腫就會(huì)慢慢消失了可以改善血液循環(huán)，但是并不能起到根本性作用針對(duì)本次問診，醫(yī)生更新了總結(jié)建議：腎病綜合癥前期是會(huì)眼血癥，經(jīng)過藥物治療，低蛋白血癥糾正了之后，水腫就會(huì)慢慢消失了
劉好 蘭考縣中醫(yī)院
2015-12-12

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