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睪丸女性化綜合征

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結(jié)合異常或受體后信號傳導(dǎo)的異常導(dǎo)致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據(jù)外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗綜合征,也稱為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用,這類患者可以表現(xiàn)出不同程度的男性假兩性畸形,甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),有良好的乳房發(fā)育,盆腔內(nèi)無女性的子宮及附件;雄激素受體部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外觀,這類患者也稱為Reifenstein’s綜合征。

臨床表現(xiàn)患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發(fā)育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi),睪丸組織學(xué)檢查在青春期前正常,在青春期后曲細(xì)精管縮小,精原細(xì)胞稀少,無精子發(fā)生,賴迪細(xì)胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。青春期,女性第二性征發(fā)育,乳房發(fā)育和正常女性相同,女性體態(tài),陰毛和腋毛稀少,原發(fā)性閉經(jīng),智力正常。

1.血漿激素譜的特征性改變:LH和睪酮水平增高。FSH水平正常或輕度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
2.定期做B超,監(jiān)測睪丸、乳房發(fā)育情況。
3.染色體基因檢查。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗室檢查以及染色體檢查證實(shí)。

青春期前確診的患兒應(yīng)定期B超監(jiān)測睪丸的發(fā)育情況,青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸,然后給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴(kuò)張有時可足以擴(kuò)大和延長陰道,如果模具擴(kuò)張術(shù)失敗,則需要施行陰道成形術(shù)。預(yù)后睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向,成年后的發(fā)生率為4%~9%。

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劉麗 哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院
2025-07-16
您好,根據(jù)你描述的情況,腸易激綜合癥的話,平時飲食盡量注意,不吃生冷辛辣刺激性食物腸鏡沒有問題的話,那就問題不大,有胃炎伴糜爛的話對癥吃藥治療就可以這種情況的話可以吃益生菌調(diào)理除了吃益生菌調(diào)理,你還可以睡前用熱水袋敷敷肚子,注意腹部保暖。飲食上盡量避免吃海鮮、木耳這類易引發(fā)癥狀的食物,保持規(guī)律作息,調(diào)整心態(tài),避免緊張焦慮可以記飲食日記,每天記錄吃的食物和當(dāng)天排便情況,時間長了就能總結(jié)出哪些食物會讓你拉肚子。想改變排便習(xí)慣,可以嘗試每天固定時間去廁所蹲一蹲,不管有沒有便意,時間久了可能會形成生物鐘。另外,早上起床后先喝一杯溫開水,刺激腸胃蠕動。晚上腸胃也在工作,只是相對白天來說蠕動會慢一些。你可以晚上適當(dāng)散步促進(jìn)腸胃蠕動,晚餐別吃太多、太油膩貼保暖貼有一定作用,能給腹部保暖,讓腸胃更舒服沒有什么特效藥,這種情況的話也可以吃一點(diǎn)止瀉藥可以嘗試吃點(diǎn)蒙脫石散這類止瀉藥應(yīng)急。另外,晚上適當(dāng)運(yùn)動促進(jìn)腸胃蠕動,睡前做些放松身心的活動,緩解緊張情緒,也有助于改善第二天早上的情況半袋的話量有點(diǎn)小,效果不是太好這屬于常規(guī)量,不多的可以按常規(guī)量服用蒙脫石散來止瀉。日??梢匝a(bǔ)充一些膳食纖維,多吃些蔬菜水果,養(yǎng)成良好的排便習(xí)慣不會產(chǎn)生依賴性的對水果比較敏感,那就盡量少吃這種情況就考慮是消化不好好的,那就先觀察可以吃思密達(dá)這個也可以的這些牌子的蒙脫石散主要成分一樣,區(qū)別不大。這個具體根據(jù)病情,有腹瀉癥狀的話可以吃的,正常的話就不用吃
向光海 南陽市第二人民醫(yī)院
2025-06-26
...角可以關(guān)注綜合征是哪里診斷的?哦。好吧你這個手麻是雙側(cè)同時出現(xiàn)的?還是醒的時候就一側(cè)麻平時脖子有沒有不舒服?平時沒有心情煩躁,愛發(fā)脾氣?晚上睡覺怎么樣?有沒有多夢易醒?手麻可能是頸椎不好加上晚上吹空調(diào),讓頸部和手部血液循環(huán)變差導(dǎo)致的。愛發(fā)脾氣和灼口綜合征我,我會發(fā)布一些科普文章,日常注重保養(yǎng),可以預(yù)防疾病。
韓建鵬 涿州市醫(yī)院
2025-07-10

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