根據(jù)患者有引起近端腎小管損害的病因，具備以近端腎小管損害為主的實驗室證據(jù)，特別是有氨基酸尿、磷酸鹽尿及葡萄糖尿結(jié)合各疾病的特點而確立診斷 .
實驗室檢查：
1.尿液檢查尿呈堿性，比重低尿蛋白、
尿糖
陽性，
尿鈣
鉀、磷
尿酸
增高呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查血鈣磷、鉀、尿酸
二氧化碳結(jié)合力
降低，血氯升高血堿性磷酸酶升高。
其它輔助檢查：
1.常規(guī)X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼畸形尿路結(jié)石。
2.其他檢查：
胱氨酸
儲積病所引起的fanconi綜合征通過骨髓片、白細胞、直腸黏膜中的結(jié)晶分析或裂隙燈檢查角膜有胱氨酸結(jié)晶。

1.嬰兒型fanconi綜合征鑒別診斷應(yīng)注意其他原因所致的腎小管性酸中毒，肌無力癥狀或步態(tài)不穩(wěn)類似神經(jīng)系統(tǒng)病變或原發(fā)性肌病也極似fanconi綜合征的嬰兒型應(yīng)注意區(qū)分。
2.成人因其他代謝性骨病引起骨質(zhì)疏松伴肌病也類似fanconi綜合征；尿毒癥患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而無低磷酸鹽血癥；wilson病也會與運動系疾病相混淆健康搜索。
3.總之復(fù)合性腎小管排出溶質(zhì)過多必須尋找其原發(fā)疾病，根據(jù)患者有引起近端腎小管損害的病因，具備以近端腎小管損害為主的實驗室證據(jù)，特別是有氨基酸尿、磷酸鹽尿及葡萄糖尿結(jié)合各疾病的特點而確立診斷 .

本病是遺傳性疾病者，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對繼發(fā)性或已確診本病的患者應(yīng)積極對癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生和延緩腎衰竭。應(yīng)注意飲食的清淡忌生冷辣，千萬注意少吃鹽，按時睡眠保證心情舒暢，合理的活動一下增強體質(zhì)，可以用中藥的方法健脾養(yǎng)腎。